Обмін простих білків та амінокислот

До лікарні доставлено дитину 2-х років з уповільненим розумовим і фізичним розвитком, що страждає на часті блювання після прийому їжі. У сечі визначена фенілпіровиноградна кислота. Наслідком якого порушення є дана патологія?

До лікарні швидкої допомоги доставили дитину 7-ми років в стані алергічного шоку, який розвинувся після укусу оси. В крові підвищена концентрація гістаміну. В результаті якої реакції утворюється цей амін?

У хворого з діагнозом злоякісного карціноїду різко підвищений вміст серотоніну в крові. Оберіть амінокислоту, з якої може утворюватися даний біогенний амін:

Метильні групи (-СН₃) використовуються в організмі для синтезу таких важливих сполук, як креатин, холін, адреналін, інші. Джерелом цих груп є одна з незамінних амінокислот, а саме:

Альбіноси погано переносять вплив сонця — засмага не розвивається, а з’являються опіки. Порушення метаболізму якої амінокислоти лежить в основі цього явища?

Клітину лабораторної тварини піддали надмірному рентгенівському опроміненню. У результаті утворились білкові фрагменти в цитоплазмі. Які органели клітини візьмуть участь у їх утилізації?

До лікаря звернувся хворий зі скаргами на непереносимість сонячної радіації. Мають місце опіки шкіри та порушення зору. Попередній діагноз: альбінізм. Порушення обміну якої амінокислоти відзначається у цього пацієнта?

Педіатр під час огляду дитини відзначив відставання у фізичному і розумовому розвитку. В аналізі сечі був різко підвищений вміст кетокислоти, що дає якісну кольорову реакцію з хлорним залізом. Яке порушення обміну речовин було виявлено?

Хлопчик 13 років скаржиться на загальну слабкість, запаморочення, втомлюваність. Спостерігається відставання у розумовому розвитку. При обстеженні виявлено високу концентрацію валіну, ізолейцину, лейцину в крові та сечі. Сеча специфічного запаху. Який найбільш вірогідний діагноз?

У дитини 6 місяців спостерігається різке відставання в психомоторному розвитку, напади судом, бліда шкіра з екзематозними змінами, біляве волосся, блакитні очі. У цієї дитини найбільш вірогідно дозволить встановити діагноз визначення концентрації у крові та сечі:

У молодих здорових батьків народилася білява дівчинка з голубими очима. У перші ж місяці життя в дитини розвинулись дратівливість, неспокій, порушення сну та харчування, а обстеження в невропатолога показало відставання в розвитку дитини. Який метод генетичного обстеження дитини слід застосувати для точного встановлення діагнозу?

У дитини із розумовою відсталістю встановлено зелене забарвлення сечі після додавання 5%розчину FeCl₃. Про порушення обміну якої амінокислоти свідчить позитивний результат цієї діагностичної проби?

Дитина 10-ти місячного віку, батьки якої брюнети, має світлє волосся, дуже світлу шкіру та блакитні очі. Зовнішньо при народженні виглядала нормально, але протягом останніх 3 місяців спостерігалися порушення мозкового кровообігу, відставання в розумовому розвитку. Причиною такого стану може бути:

У дитини 3-х років після перенесеної важкої вірусної інфекції відзначаються повторне блювання, непритомність, судоми. При дослідженні виявлена гіперамоніємія. З чим може бути пов’язана зміна біохімічних показників крові у цієї дитини?

У дитини грудного віку спостерігається забарвлення склер, слизових оболонок. Виділяється сеча, яка темніє на повітрі. В крові та сечі виявлено гомогентизинову кислоту. Що може бути причиною даного стану?

Травма мозку викликала підвищене утворення аміаку. Яка амінокислота бере участь у видаленні аміаку з мозкової тканини?

Аміак є дуже отруйною речовиною, особливо для нервової системи. Яка речовина приймає особливо активну участь у знешкодженні аміака у тканинах мозку?

У новонародженої дитини на пелюшках виявлені темні плями, що свідчать про утворення гомогентизинової кислоти. З порушенням обміну якої речовини це пов’язане?

У клініку госпіталізовано хворого з діагнозом карциноїду кишечника. Аналіз виявив підвищену продукцію серотоніну, який утворюється з амінокислоти триптофан. Який біохімічний механізм лежить в основі даного процесу?

У хлопчика 4-х років після перенесеного важкого вірусного гепатиту мають місце блювання, втрата свідомості, судоми. У крові — гіперамоніємія. Порушення якого біохімічного процесу викликало патологічний стан хворого?

При декарбоксилюванні глутамату у ЦНС утворюється медіатор гальмування. Назвіть його:

У ході катаболізму гістидину утворюється біогенний амін, що має потужну судинорозширюючу дію. Назвіть його:

Під час голодування м’язові білки розпадаються до вільних амінокислот. В який процес найімовірніше будуть втягуватися ці сполуки за таких умов?

Дитина 3-х років із симптомами стоматиту, гінгівіту, дерматиту відкритих ділянок шкіри була госпіталізована. При обстеженні встановлено спадкове порушення транспорту нейтральних амінокислот у кишечнику. Нестача якого вітаміну зумовила дані симптоми?

У новонародженої дитини спостерігається зниження інтенсивності смоктання, часта блювота, гіпотонія. У сечі та крові значно підвищена концентрація цитруліну. Який метаболічний процес порушений?

Фармакологічні ефекти антидепресантів пов’язані з блокуванням (інгібуванням) ними ферменту, який каталізує розпад таких біогенних амінів, як норадреналін і серотонін в мітохондріях нейронів головного мозку. Який фермент бере участь у цьому процесі?

У дитини 1,5 років спостерігається відставання в розумовому і фізичному розвитку, посвітління шкіри і волосся, зниження вмісту в крові катехоламінів. При додаванні до свіжої сечі декількох крапель 5 % розчину трихлороцтового заліза з’являється оливково-зелене забарвлення. Для якої патології обміну амінокислот характерні дані зміни?

Основна маса азоту з організму виводиться у вигляді сечовини. Зниження активності якого ферменту в печінці призводить до гальмування синтезу сечовини і нагромадження амоніаку в крові і тканинах?

Немовля відмовляється від годування груддю, збудливе, дихання неритмічне, сеча має специфічний запах “пивної закваски” або “кленового сиропу”. Вроджений дефект якого ферменту викликав дану патологію?

Депресії, емоційні розлади є наслідком нестачі у головному мозку норадреналіну, серотоніну та інших біогенних амінів. Збільшення їх вмісту у синапсах можна досягти за рахунок антидепресантів, які гальмують фермент:

При обстеженні в клініці у чоловіка діагностували гостру променеву хворобу. Лабораторно встановлено різке зниження вмісту серотоніну в тромбоцитах. Порушення метаболізму якої речовини є можливою причиною зниження тромбоцитарного серотоніну?

У хворого діагностовано алкаптонурію. Вкажіть фермент, дефект якого є причиною цієї патології:

У 12-річного хлопчика в сечі виявлено високий вміст усіх амінокислот аліфатичного ряду. При цьому відмічена найбільш висока екскреція цистіну та цистеїну. Крім того, УЗД нирок показало наявність каменів у них. Виберіть можливу патологію.

Людина захворіла на пелагру. При опитуванні стало відомо, що впродовж тривалого часу вона харчувалася переважно кукурудзою, мало вживала м’яса. Дефіцит якої речовини у кукурудзі спричинив розвиток хвороби?

В сечі новонародженого визначається цитрулін та високий рівень аміаку. Вкажіть, утворення якої речовини, найімовірніше, порушене у цього малюка:

Причиною захворювання на пелагру може бути переважне харчування кукурудзою та зниження у раціоні продуктів тваринного походження. Відсутність у раціоні якої амінокислоти призводить до даної патології?

При алкаптонурії відбувається надмірне виділення гомогентизинової кислоти із сечею. З порушенням метаболізму якої амінокислоти пов’язано виникнення цього захворювання?

У хворого, що страждає на спадкову хворобу Хартнупа, спостерігаються пелагроподібні ураження шкіри, порушення розумового розвитку в результаті нестачі нікотинової кислоти. Причиною цього захворювання є порушення такого процесу:

Препарат «Гептрал», який використовують при хворобах печінки, містить S-аденозилметіонін. Ця активна амінокислота бере участь у синтезі:

Відомо, що в метаболізмі катехоламінових медіаторів особлива роль належить ферменту моноаміноксидазі (МАО). Яким шляхом цей фермент інактивує ці медіатори (норадреналін, адреналін, дофамін)?

Мати зауважила занадто темну сечу у її 5-річної дитини. Дитина скарг не висловлює. Жовчних пігмєнтів у сєчі не виявлено. Поставлено діагноз алкаптонурія. Дефіцит якого ферменту має місце у дитини?

При лабораторному обстеженні дитини виявлено підвищений вміст у крові та сечі лейцину, валіну, ізолейцину та їх кетопохідних. Сеча мала характерний запах кленового сиропу. Недостатність якого ферменту зумовила це захворювання?

У немовляти спостерігаються епілептиформні судоми, викликані дефіцитом вітаміну В₆. Це спричинено зменшенням у нервовій тканиніі гальмівного медіатора — гамма-аміномасляної кислоти. Активність якого ферменту знижена:

У дитини 2-х рокiв спостерiгається вiдставання в розумовому розвитку, непереносимiсть бiлкової їжi, важка гiперамонiємiя на тлi зниженого вмiсту сечовини в плазмi кровi, що пов’язано з вродженим дефiцитом такого ферменту мiтохондрiй:

Значна частина біогенних амінів у тканинах організму піддається окислювальному дезамінуванню за участю такого ферменту:

При тестуванні на гіперчутливість пацієнту під шкіру ввели алерген, після чого спостерігалось почервоніння, набряк, біль внаслідок дії гістаміну. В результаті якого перетворення амінокислоти гістидину утворюється цей біогенний амін?

Внаслідок попадання окропу на руку уражена ділянка шкіри почервоніла, набрякла, стала болючою. Яка речовина може привести до такої реакції?

Нітроген оксид (NO) відіграє важливу роль в релаксації гладеньких м’язів судин і в зниженні артеріального тиску, в розширенні коронарних артерій. NO в організмі може утворюватися в одній з хімічних реакцій амінокислоти:

Хворий поступив в клініку зі струсом мозку. На тлі неврологічних симптомів в крові збільшується концентрація аміаку. Яка речовина використовується для знешкодження аміаку в мозковій тканині?

Хворому 24-х років для лікування епілепсії ввели глутамінової кислоти. Лікувальний ефект при даному захворюванні обумовлений не самим глутаматом, а продуктом його декарбоксилювання:

Хворого з явищами енцефалопатії госпіталізували в неврологічний стаціонар і виявили кореляцію між наростанням енцефалопатії і речовинами, які надходять з кишечника в загальний кровотік. Яка сполука, що утворюється в кишечнику, може бути причиною такого стану?

У жінки 35-ти років, яка протягом 3 місяців обмежувала кількість продуктів у харчовому раціоні, спостерігається зменшення маси тіла, погіршення фізичного стану та розумової діяльності, з’явилися набряки. Дефіцит яких харчових речовин міг призвести до таких змін?

Дитина 3-х років із симптомами стоматиту, гінгівіту, дерматиту відкритих ділянок шкіри була госпіталізована. При обстеженні встановлено спадкове порушення транспорту нейтральних амінокислот у кишечнику. Нестачею якого вітаміну будуть зумовлені дані симптоми?